НИПТ тест — уникальная разработка медицинской генетики, которая облегчает жизнь многим современным родителям, заботящимся о здоровье будущего поколения.
НИПТ — это неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии, который проводится, начиная с 9 недель беременности, и позволяет выявить патологии плода.
В любом случае, результат этого теста даёт будущим родителям возможность принять грамотное решение о дальнейшей беременности. НИПТ почти со стопроцентной точностью определяет наличие или отсутствие как синдрома Дауна у плода, так и других врожденных патологий.
Этот тест, в отличие от скрининга и УЗИ, не ошибается, а также позволяет определить пол будущего малыша.
Что определяет неинвазивный пренатальный скрининг?
В первую очередь, анализ НИПТ помогает определить генетические наследственные заболевания и врожденные патологии.
Риск увеличения вероятности генных мутаций у ребенка возрастает прямо пропорционально возрасту матери, то есть чем старше мать, тем больше возможностей для развития разного рода патологий.
Неинвазивный тест выявляет такие синдромы как:
- Синдром Дауна, то есть генетическая аномалия, которая характеризуется наличием дополнительной 21 хромосомы.
- Синдром Патау, характеризующийся поражением нервной системы, возникающий третей лишней 13 хромосомы.
- Синдром Эдвардса, при котором появляется дополнительная 18 хромосома. При этом синдроме у ребенка возникают патологии конечностей, нервной и сердечно-сосудистой систем.
- Также тест может определить пол ребенка.
Очевидно, что не каждая семья в состоянии позаботиться о ребенке с врожденными патологиями, поэтому, во избежание дальнейших неприятностей, необходимо выявлять такое сразу, еще на 10 неделе беременности.
Какие неинвазивные тесты бывают?
— определение только одного синдрома Дауна + пол ребенка.
Это наиболее популярный среди беременных тест ДНК. Синдром Дауна имеет частоту встречаемости больше, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Во многих генетических лабораториях такие неинвазивные ДНК тесты называются: 1 опция или Т21. Цена такого НИПТа начинается от 17 00 рублей.
Определение трисомий, анеуплодий по половым хромосомам + пол ребенка
Чтобы избежать лишних волнений по поводу ложных результатов первого биохимического скрининга современные акушеры-гинекологи назначают неинвазивную диагностику наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий плода Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса и анеуплодии (аномалии половых хромосом). Еще не так давно, это исследование считалось наиболее расширенным, но современная генетика сделала прорыв в пренатальной диагностике, и появились пренатальные тесты, определяющие помимо основных 5 синдромов, микроделеции и моногенные заболевания.
— расширенный НИПТ тест 5 синдромов + микроделеции + моногенные заболевания (Veragene)
Как проводится неинвазивный пренатальный скрининг?
Особые затраты для проведения этого теста не требуются.
Необходима венозная кровь матери, в которой содержится фрагменты ДНК ребенка. После того, как венозная кровь собрана, ее отвозят в лабораторию и там уже на клеточном уровне разделяют материнскую ДНК и ДНК плода.
Генетики проводят анализ, в котором рассматривают каждую пару хромосом и с помощью новейших технологий и программных вычислений выявляют в ней возможные патологии. НИПТ это самый точный способ определения врожденных патологий, так как вероятность отклонений в развитии плода высчитывается с точностью в доли процентов. Время ожидания результатов теста занимает около недели.
Конечно, так как при сборе биоматериала присутствует человеческий фактор, ошибка не исключена. Например, медсестра может неправильно собрать кровь в пробирку, или произвести забор в просроченную пробирку. В этом случае будущую маму просто вызовут на повторный забор крови и проведут тест еще раз.
Противопоказания анализа НИПТ
- Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
- Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)
Ограничения анализа НИПТ
- Переливание крови в течение последнего года до исследования;
- Перенесенные операции по пересадке органов;
- Лечение стволовыми клетками Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
- Индекс массы тела пациентки свыше 30;
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.
Какой НИПТ выбрать и какая цена
В любой клиники ведения беременности есть неинвазивные пренатальные тесты, которые делают в России, Германии, США и на Кипре. Цена часто отличается на десятки тысяч рублей.
В лаборатории Медикал Геномикс мы предлагаем своим клиентам пройти неинвазивный пренатальный тест MGiEASY, так как на данный момент лаборатория использует улучшенную технологию NGS (таргетный захват).
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
| Неинвазивная пренатальная диагностика | Срок проведения (в раб. днях | Цена |
|---|---|---|
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY LITE (Синдром Дауна Трисомия по 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 16 500 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY STANDART (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 20 000 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY OPTIMA (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, анеуплодии по Х хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 22 500 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY PREMIUM (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, трисомии по 9, 16, 22 хромосоме, анеуплодии по Х хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 27 500 |
| Тест ДНК определение резус-фактора ребенка | 1-5 дней | 10 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола | 8 дней | 22 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 25 500 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 28 500 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 41 000 |
Как сделать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в Санкт-Петербурге
Существует несколько вариантов сдать НИПТ. Это сделано для того, чтобы каждая беременная могла подобрать для себя подходящий и удобный вариант.
- Заказ набора для забора крови
- Необходимо позвонить по номеру 8 (800) 301-17-51 . Это номер телефона горячей линии, по которому вы можете заказать комплект для забора крови.
- После составления заявки курьер доставит на указанный в ней адрес набор для забора крови.
- Следующим шагом будет обращение в любую лабораторию населенного пункта вашего проживания, для того, чтобы собрать образец венозной крови.
- После получения образца крови, курьер должен забрать собранный биоматериал и доставить его в лабораторию.
- Результаты теста нужно ждать около недели.
- Для получения результата не нужно ехать в лабораторию, результат теста НИПТ придет на электронную почту, которая указана в договоре.
- Тест в медицинских офисах партнеров
- Необходимо заранее записаться на сдачу теста, позвонив по номеру 8 (800) 301-17-51 . Вы можете выбрать подходящее для вас время в ближайшем офисе, которые располагаются по всей России.
- Придя в офис, вам выдадут согласие на взятие анализов, которое необходимо подписать до процедуры взятия крови. Во время анализов, у вас соберут 20 мл крови из вены. Специальная подготовка не требуется.
- Результаты исследования вы можете получить на электронную почту, которую указали в договоре или в медицинском центре, где сдавали кровь.
Мы с радостью поможем!
Подберет удобную для вас клинику для сдачи крови, сориентирует по срокам готовности исследования.
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
