Полное секвенирование экзома в г. Санкт-Петербург

Точность генетического анализа

Полное секвенирование экзома позволяет выявить определенные мутации в генах, которые были унаследованы от родителей либо появились спонтанно.

Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.

Показания для полного секвенирования экзома

Как тест первой линии, это исследование может быть назначено: 

1. Для диагностики генетически гетерогенных заболеваний
2. При атипичных клинических проявлениях, не указывающих на конкретное заболевание (у пациентов с задержкой в развитии, расстройством аутистического спектра, эпилепсией)
3. При сложной диагностике в неонатальном периоде
4. Для определения статуса носительства наследственных заболеваний Также исследование назначается в случае отягощенной наследственности, если другие генетические исследования не позволили установить диагноз.

Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?

Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.

Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планирую беременность.

Вторичные находки

Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.

Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)

Как сдать анализ на полное секвенирование экзома

• Данный анализ обычно назначает клинический врач-генетик, у которого наблюдается пациент. В случае, если у вас есть результаты других обследований, медицинские заключения и справки невролога, онколога, окулиста, лора и тд., но нет направления генетика, свяжитесь с нами по телефону горячей линии 8 800 35 05 145
• Мы оформим договор на оказание услуг и отправим вам набор для сбора крови.
• В любой сетевой лаборатории или клинике сдайте кровь из вены в объеме 9 мл. Заполните информированное согласие на обработку данных и заключите договор.
• Дождитесь результатов исследования.

После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа 70 дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.

1. Для корреляция генотипа и фенотипа необходимо тесное взаимодействие клинического генетика и биоинформатика.

В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.

Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.

3. Также в нашей лаборатории после секвенирования экзома методом NGS можно валидировать мутацию с помощью секвенирования по Сэнгеру.

2. Наши эксперты ориентируются на международные рекомендации и следуют общепринятым стандарты проведения исследования. Поэтому после проведения анализа и выдачи заключения мы можем предоставлять первичные данные секвенирования по запросу. Это значит, что мы уверены в качестве нашего прочтения генома и не боимся проверки других независимых лабораторий.