Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) предоставляет наиболее точную информацию о состоянии здоровья будущего малыша. Такое исследование можно пройти с 10 акушерских недель беременности.

НИПТ — это анализ крови матери для выявления генетических нарушений у плода. «Неинвазивный» означает, что забор крови не угрожает беременности, в отличие от амниоцентеза или биопсии хориона, где берут жидкости или ткани плода.
В крови беременной есть небольшое количество свободной ДНК плода (циркулирующая ДНК плода, cfDNA). Лаборатория анализирует эти фрагменты, ищет хромосомные аномалии — например, синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13).

На каком сроке можно сдать НИПТ тест?

Неинвазивный пренатальный тест можно сдавать уже с 10-й недели беременности. Именно с этого срока в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода, чтобы лаборатория могла провести точный анализ.

Оптимальный период для сдачи теста — 10–22 недели беременности. Ранний забор крови позволяет получить результат вовремя, чтобы обсудить с врачом дальнейшие шаги.

Врачи гинекологи, репродуктологи рекомендуют делать НИПТ после первого биохимического скрининга, который проводится на 11–14-й неделе беременности. Биохимический скрининг оценивает риск хромосомных нарушений по анализу крови матери и УЗИ плода.

Если результаты первого скрининга показывают повышенный риск, НИПТ назначают для более точной оценки. Даже при нормальных показателях биохимии многие врачи рекомендуют НИПТ как дополнительную меру безопасности — тест абсолютно неинвазивен, безопасен для матери и плода и дает высокоточную информацию о вероятности хромосомных аномалий.

Какие синдромы может определить НИПТ?

НИПТ позволяет выявлять основные хромосомные аномалии, среди которых:

Синдром Дауна (трисомия 21) – самая распространённая хромосомная патология, связанная с умственной отсталостью и физическими особенностями развития.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) – редкая, но тяжёлая аномалия, которая часто приводит к серьезным врожденным порокам.
Синдром Патау (трисомия 13) – крайне редкая, тяжёлая патология с высокой вероятностью несовместимости с жизнью.

Кроме этого, многие современные НИПТ могут выявлять нарушения половых хромосом, такие как:

Синдром Клайнфельтера (XXY),
Синдром Тернера (XO),
Синдром Якобса
трисомии X или Y.

В Санкт-Петербурге можно сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) от лаборатории Медикал Геномикс, которая предлагает пять различных панелей MGiEASY. Каждая из них имеет свой уровень информативности и охватывает разные спектры хромосомных аномалий:

MGiEASY 1 – определяет Трисомию 21 (Синдром Дауна), а также количественную оценку половых хромосом (X и Y). Подходит для первичного скрининга на ранних сроках беременности.
MGiEASY 2- определяет Трисомию 21 (Синдром Дауна), 18 (Синдром Эдвардса), 13 (Синдром Патау), а также количественную оценку половых хромосом (X и Y). Рекомендуется при повышенном риске по результатам комбинированного скрининга.
MGiEASY 3 - определяет Трисомию 21 (Синдром Дауна), 18 (Синдром Эдвардса), 13 (Синдром Патау), а также анеуплоидии половых хромосом и определение пола плода. Подходит для более детального анализа при повышенном риске.
MGiEASY 4 – определяет Трисомии 21, 18, 13, 16, 9, 22, анеуплоидии половых хромосом и определение пола плода. Предназначен для более глубокого анализа при повышенном риске.
MGiEASY 5- Трисомии всех 22 аутосом, анеуплоидии половых хромосом и определение пола плода.

Где сдать НИПТ в Санкт-Петербурге?

Лаборатория Медикал Геномикс предоставляет услуги НИПТ в Санкт-Петербурге. Для записи на тестирование и получения дополнительной информации рекомендуется обратиться непосредственно в лабораторию или посетить их официальный сайт.

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

- не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата

- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;

- тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;

- анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;

- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;

- относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода. Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода.

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Инструкция по забору и транспортировке крови