Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 5 представляет собой инновационное решение для будущих родителей, стремящихся получить самое полное представление о генетическом здоровье их ребенка еще на ранних сроках беременности. Тест MGiEASY 5 охватывает весь набор хромосом, позволяя обнаружить аномалии в любой из них, включая анеуплоидии половых хромосом. Это делает его одним из самых информативных и надежных НИПТ для пренатального скрининга.

Особенности и преимущества MGiEASY 5

MGiEASY 5 основан на передовых методах полногеномного секвенирования и биоанализа, что позволяет выявить широкий спектр аномалий с высокой точностью. Включение всех хромосом в анализ обеспечивает уникальные преимущества для родителей и врачей, позволяя выявить не только стандартные трисомии, такие как 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), но и редкие хромосомные нарушения, которые могут существенно повлиять на развитие ребенка.

Основные преимущества MGiEASY 5 включают:

Комплексность анализа - охватываются все 23 пары хромосом, включая X и Y-хромосомы, что позволяет оценить полное состояние генетического материала.
Высокая точность - чувствительность и специфичность метода достигают более 99%, что минимизирует риск ложно положительных или ложно отрицательных результатов.
Отсутствие риска для матери и ребенка: тест проводится по крови матери, не требует инвазивных процедур и абсолютно безопасен.

Какие аномалии выявляет MGiEASY 5?

Тест MGiEASY 5 выявляет широкий спектр хромосомных аномалий:

Трисомии: включает стандартные трисомии 21, 18 и 13, а также трисомии любых других хромосом. Это позволяет определить дополнительные нарушения, которые могут привести к тяжелым последствиям, включая нарушения в развитии внутренних органов и когнитивные отклонения.
Анеуплоидии половых хромосом: тест определяет нарушения в числе X и Y-хромосом, такие как синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия X, синдром Якобса (47,XYY) и синдром XXYY, которые могут оказывать влияние на физическое и психоэмоциональное развитие ребенка, особенно на репродуктивную систему.

Трисомии по всем хромосомам

Неинвазивный пренатальный тест MGiEasy способен выявить трисомии по всем хромосомам, что значительно расширяет возможности диагностики и позволяет точно определить риск хромосомных аномалий у плода. Трисомия — это генетическое нарушение, при котором в клетках организма присутствует лишняя хромосома (вместо пары). Этот тест охватывает все 23 пары хромосом и позволяет обнаружить как наиболее распространенные, так и редкие трисомии.

Какие трисомии определяет MGiEasy 5

Трисомия 21 (синдром Дауна):

Это самая известная и распространенная трисомия, при которой в клетках организма присутствует лишняя 21-я хромосома. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, физическими отклонениями и повышенным риском различных заболеваний. Этот анализ позволяет с высокой точностью определить риск трисомии 21 на ранних сроках беременности.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 18 связана с присутствием лишней 18-й хромосомы. Этот синдром часто приводит к более серьезным отклонениям в развитии, таким как пороки сердца, деформации суставов и нарушения в работе внутренних органов. Большинство детей с этим синдромом не доживают до одного года жизни.

Трисомия 13 (синдром Патау)

При трисомии 13 в организме присутствует лишняя хромосома 13. Этот синдром также вызывает серьезные физические и умственные нарушения, включая пороки развития мозга, сердца и других органов. Большинство детей с синдромом Патау не доживают до года.

Трисомии 9, 16, 22:

MGiEasy также анализирует менее часто встречающиеся трисомии, такие как 9-я, 16-я и 22-я хромосомы. Нарушения, связанные с этими хромосомами, могут вызывать различные отклонения в физическом и умственном развитии ребенка, хотя такие трисомии значительно реже встречаются и имеют более разнообразные клинические проявления.

Трисомии по другим хромосомам (1–20)

Тест MGiEasy проводит анализ всех хромосом, включая хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 14, 15, 17, 19 и 20. Определение трисомий по этим хромосомам позволяет выявить дополнительные редкие генетические аномалии, которые могут оказывать влияние на развитие ребенка.

Тест охватывает весь набор хромосом, что позволяет максимально точно оценить риск различных хромосомных аномалий.

MGiEASY 5 — это идеальный выбор для тех, кто стремится получить максимум информации о здоровье своего будущего ребенка. Благодаря высокоточному анализу всех хромосом, MGiEASY 5 предоставляет родителям уверенность и возможность планирования. Такой комплексный подход к НИПТ делает его одним из самых современных и надежных методов для определения риска генетических аномалий, даря спокойствие и уверенность в будущем.

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Такой результат говорит о том, что шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.

Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.

Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.

Результат «высокий риск»

Если результат теста показывает "высокий риск" для определенного состояния, это указывает на повышенную вероятность развития этой аномалии у вашего будущего ребенка. В таком случае рекомендуется рассмотреть возможность проведения инвазивных процедур во время беременности, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Также можно рассмотреть тестирование после рождения ребенка с целью получения окончательного диагноза относительно присутствия или отсутствия данной аномалии и выявления ее характеристик.

На вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса (которые связаны с трисомией 21, 13 и 18 хромосом соответственно), трисомиями по 9, 16, 22 хромосоме и анеуплодиями могут влиять разные факторы:

Возраст матери. С возрастом матери увеличивается риск трисомий. Возраст 35+ лет может быть связан с более высокой вероятностью появления хромосомных нарушений
Генетические факторы. Играющие решающую роль в вероятности развития аномалий, генетические факторы зависят от наличия особенностей в генетической структуре родителей. Это может включать в себя наследственные характеристики, которые могут повлиять на передачу аномалий потомству.
Влияние внешних факторов, таких как воздействие окружающей среды и образ жизни родителей, тоже может оказывать влияние на вероятность анеуплодий. Экологические факторы, воздействие токсинов и использование определенных медикаментов могут быть связаны с увеличением риска.
Предыдущие случаи анеуплодий, трисомий, синдромов Дауна, Патау или Эдвардса в семье также могут увеличить риск рождения ребенка с аналогичным синдромом.
Индивидуальное здоровье родителей. Здоровье родителей, включая физическое и психическое благополучие, также является фактором, влияющим на вероятность развития аномалий у будущего ребенка. Хорошее здоровье родителей может снизить риск возникновения хромосомных аномалий.

Следует подчеркнуть, что возникновение этих синдромов возможно даже у родителей, не подпадающих под вышеупомянутые факторы риска. Поэтому в любой беременности рекомендуется обсудить ситуацию с врачом и провести генетические тесты для более точной оценки риска и принятия информированных решений.