Анализ НИПТ за последние годы стал одним из самых обсуждаемых тестов в пренатальной диагностике. Его популярность в России растёт стремительно: всё больше клиник включают его в стандартные программы ведения беременности, будущие мамы узнают о нём от врачей, из социальных сетей и отзывов других женщин. И это неудивительно — точность метода превышает 99%, он абсолютно безопасен для плода и позволяет выявить хромосомные нарушения уже с 9–10 недели беременности. Фактически НИПТ стал новым уровнем контроля за здоровьем будущего ребёнка — точным, ранним и комфортным.

Однако, несмотря на рост доверия к НИПТ, в России по-прежнему большинство беременных проходят биохимический скрининг. Причины просты и, к сожалению, системные. Биохимический скрининг включён в программу ОМС — он бесплатный, доступный в каждом женском консультационном отделении и не требует направления в частную лабораторию. Для многих женщин это единственный вариант обследования в рамках государственных протоколов. К тому же далеко не все врачи готовы менять привычную тактику ведения беременности, предпочитая использовать метод, который десятилетиями является стандартом.

В чем суть генетического анализа НИПТ?

Суть генетического анализа НИПТ — в раннем, безопасном и максимально точном выявлении хромосомных аномалий плода по крови матери. Вот как это работает на экспертном уровне:

Во время беременности в кровь женщины попадает внеклеточная ДНК плода.
Это короткие фрагменты генетического материала, которые выделяются из плаценты. Их называют cell-free fetal DNA (cffDNA). Уже с 9–10 недели их концентрация становится достаточной, чтобы провести полноценное генетическое исследование.

Лаборатория выделяет общую внеклеточную ДНК из крови матери и анализирует её с помощью секвенирования.
В пробе перемешана ДНК матери и фрагменты ДНК плода. Современные технологии позволяют «прочитать» миллионы фрагментов и подсчитать, сколько из них относится к каждой хромосоме. Это статистический, но крайне точный метод.

Дальше используется принцип количественных отклонений.
Если у плода нормальный набор хромосом — по каждой из них количество прочитанных фрагментов будет в пределах нормы.
Если есть трисомия — например, синдром Дауна (трисомия 21) — доля фрагментов 21-й хромосомы будет увеличена.
Если моносомия или другие анеуплоидии — соотношение хромосомных последовательностей изменится в противоположную сторону.

Таким образом, НИПТ не «видит» саму хромосому, но выявляет избыток или недостаток её фрагментов, что позволяет с точностью более 99% определить риск хромосомных нарушений.

Сомневаетесь какую панель НИПТ выбрать?

Свяжитесь с нашим менеджером — он подберёт подходящую панель НИПТ, расскажет о сроках, стоимости и доступных опциях, а также поможет записаться на анализ в удобное время.

Заполняя данную форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных и принимаю условия политики конфиденциальности

Какие панели НИПТ можно сдать в Санкт-Петербурге: сроки, цены

В Петербурге доступны сразу несколько форматов НИПТ — от базовых до расширенных. Обычно различают:

Стандартная (базовая) панел ь — проверка на 3 самых распространённых анеуплоидии: трисомия 21 (Синдром Дауна), 18 (Синдром Эдвардса), 13 (Синдром Патау). Цена базовой панель НИПТ в Медикал Геномикс составляет 22 800 рублей.
Расширенная панель — кроме трисомий 21, 18, 13 включает проверку половых хромосом (например, синдромы Синдром Клайнфельтера, Синдром Шерешевского‑Тернера и др.), а иногда и дополнительные аномалии/микроделеции в зависимости от лаборатории. В нашей лаборатории это полногеномный НИПТ на все хромосомы стоимостью 33 800 рублей.
Минимальная панель — только для трисомии 21, при этом такие тесты могут быть дешевле, но дают узкую информацию. Средняя стоимость от 19 000 рублей.

Обычно НИПТ можно сдавать с 10-й недели беременности — этого достаточно, чтобы в крови матери было достаточное количество внеклеточной ДНК плода.

В норме срок ожидания результатов — 7–11 рабочих дней, в зависимости от клиники и загруженности лабораторий.

Можно ли в Санкт-Петербурге сдать НИПТ бесплатно?

Несмотря на огромный рост популярности НИПТ в России, этот метод пока не вошёл в стандарт программы ОМС, поэтому большинство беременных в Санкт-Петербурге не могут пройти его бесплатно. В государственных женских консультациях по-прежнему проводятся классические этапы пренатального скрининга — УЗИ и биохимический анализ крови. Эти методы входят в обязательный перечень и оплачиваются государством, тогда как

Тем не менее в Петербурге периодически реализуются пилотные программы, научные проекты или региональные инициативы, в рамках которых часть женщин может пройти НИПТ бесплатно. Такие проекты запускаются ограниченно — например, для оценки эффективности массового внедрения НИПТ или для отдельных групп пациентов. В таких случаях тест действительно проводится без оплаты, но набор участников ограничен, а условия участия зависят от медицинского учреждения.

В официальных клинических рекомендациях Минздрава отмечено, что НИПТ может использоваться как дополнительный метод, но не заменяет скрининг первого триместра и не входит в обязательный перечень обследований по ОМС. Именно поэтому большинство пациенток, желающих получить более точную и безопасную диагностику, проходят исследование в коммерческих лабораториях.

Если женщине нужно максимально точное исключение хромосомных аномалий, а она не попадает под программу бесплатного тестирования, оптимальным вариантом остаётся платный НИПТ в аккредитованных лабораториях Санкт-Петербурга. Цена теста зависит от выбранной панели (базовой или расширенной), сроков выполнения и используемой технологии. При необходимости можно пройти консультацию генетика, чтобы определить, какой вариант теста действительно нужен и есть ли возможность пройти его бесплатно в рамках действующих региональных проектов.

Список литературы

Минздрав России. Приказ № 803н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "Акушерство и гинекология"» (действующая редакция).
Минздрав России. Клинические рекомендации «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода» (2022).
Правительство РФ. Паспорт национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», 2025–2030 гг.
Российское общество акушеров-гинекологов (РОАГ). Методические рекомендации по применению НИПТ в клинической практике, 2023.
Committee Opinion No. 640. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). "Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy." Obstetrics & Gynecology. 2015.
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). "Points to consider for the clinical application of cell-free DNA screening." 2016.
Bianchi D.W., et al. “DNA sequencing versus standard aneuploidy screening.” New England Journal of Medicine, 2014.