В России нет аналогов НИПТ Veragene
Неинвазивный пренатальный тест Veragene - это единственный ДНК тест, который определяет анеуплоидии, микроделеции и таргетные мутации (моногенные заболевания) с 10 недель беременности.
Данный тест был разработан Киприотской компанией NIPD GENETICS еще в 2016 году. Сейчас он представлен на российском рынке как единственный НИПТ с такой масштабной линейкой генетических патологий.
Почему необходимо делать полный генетический анализ плода во время беременности?
Ответ на этот вопрос дала медицинская статистика, где случаи рождения больных детей ежегодно растет. С синдромом Дауна рождается каждый 600 малыш в мире, с аномалией по половых хромосомам каждый 100, с тяжелым наследственным моногенным заболеванием “муковисцидоз” в европейских странах рождается каждый 2000 ребенок.
А ведь есть генетические патологии и хромосомные аномалии, которые не совместимы с жизнью. Поэтому проведение пренатальной диагностики НИПТ Veragene это ответственный шаг к получению информации о генетическом здоровье будущего ребенка.
Стандартные НИПТ в России исследую в основном только на хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдварса и Патау) и анеуплоидии по половых хромосомам X и Y. Однако возможности Veragene позволяют диагностировать также Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q), Синдром делеции 1p36, Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р), Синдром Смита-Магениса (делеция 17р). А самое главное 50 моногенных заболеваний средней и тяжелой формы.
Диагностика микроделеций (отсутствие частички хромосомы) и моногенных заболеваний имеют очень важное практическое значение. Представьте что у данных патологий, в отличии от синдрома Дауна, например, нет химических и ультразвуковых маркеров. Т.е. данные мутации врач не может увидеть по клиническим признакам на узи или по данным биохимического анализа крови. А по итогам валидационных исследований Veragene, риск выявления таких заболеваний у беременных составляет 1 к 50, а в некоторых этнических популяциях итого выше.
Как работает неинвазивный пренатальный тест Veragene
Для генетического исследования понадобится стандартная венозная кровь будущей матери, а также образец ДНК биологического отца. В крови матери в первом триместре накапливается ДНК плода и к 10 неделям беременности количество фетальной фракции достаточно для того, чтобы отделить ее от материнской внеклеточной ДНК. От отца берут стандартный образец ДНК - соскоб с внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий).
С учетом ДНК безусловного родителя (отца) в лаборатории проводят исследование, применяя запатентованную технологию нового поколения и биоинформатики. Выявляются любые потенциальные генетические мутации.
По результатам анализа выдается заключение с выявленными патологиями или с их отсутствием в течение 8 рабочих дней.
Для кого рекомендован неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Veragene
Любая беременная женщина может пройти тестирование самостоятельно, если:
- срок беременности 10 полных акушерских недель или больше
- беременная является совершеннолетней
Также есть ряд показаний, в случае которых НИПТ Veragene необходим:
- высокий или средний риск по итогам скрининга 1 триместра;
- наличие ребенка и\или родственника с генетическими патологиями в семье (синдром Дауна);
- случаи мертворождения в семейном анамнезе;
- наличие детей и\или родственников с тяжелыми заболеваниями органов зрения, слуха, нарушением обмена веществ и поражениями нервной системы;
- случаи кровосмешения (родственных браков) в истории семьи;
- выраженная этническая принадлежность к определенным видам этносов, которым присуще генетические наследственные заболевания.
Как сдать тест Veragen
Во-первых уточните у своего врача можно ли сдать этот анализ в вашей клинике.
Если вы наблюдаетесь у участкового акушер-гинеколога, то скорее всего нет.
Важно найти клинику, где можно сдать кровь.
Для этого достаточно обратиться на бесплатную горячую линию 8 800-301-17-51, где помогут выбрать медицинский центр и скажут сколько стоит НИПТ Veragene именно в этой клинике.
Специальной подготовки для сдачи анализа крови не требуется. Главное не есть острое, жирное и копченое на ночь (перед сдачей крови) и не употреблять алкоголь. Утром можно позавтракать.