Что такое НИПТ анализ: всё о неинвазивном пренатальном тестировании при беременности

НИПТ анализ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это высокоточная современная методика исследования ДНК плода, основанная на анализе свободной фетальной ДНК (cffDNA), которая циркулирует в крови матери. НИПТ впервые был внедрен в клиническую практику в 2011 году. Исследования в области cfDNA начались ещё в конце 1990-х годов, когда ученые обнаружили, что в крови беременной женщины содержатся фрагменты ДНК плода. Однако только в начале 2010-х годов, благодаря развитию технологий секвенирования, тест стал доступен в медицинской практике.

Сегодня НИПТ анализ при беременности используется в большинстве развитых стран, а в некоторых из них, например, в Нидерландах и Китае, он является обязательным тестом при беременности. Это связано с его высокой диагностической ценностью, которая позволяет существенно снизить частоту инвазивных процедур (таких, как амниоцентез или биопсия хориона), а значит, уменьшить риски для плода.

Точность анализа обусловлена использованием передовых технологий секвенирования следующего поколения (NGS). Они позволяют выделить и проанализировать мельчайшие фрагменты ДНК плода, обеспечивая надежные результаты с точностью более 99% при определении хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау.

Как делается анализ НИПТ?

Анализ НИПТ выполняется начиная с 10-й недели беременности. Этот срок выбран не случайно: к этому моменту в крови матери накапливается достаточное количество свободной фетальной ДНК, что делает результаты теста максимально точными. Этот показатель называется фетальной фракцией — процентное содержание ДНК плода в крови матери.

Этапы выполнения анализа НИПТ в генетической лаборатории

Подготовка к анализу.

Никакой специальной подготовки, кроме соблюдения общего режима (например, легкий завтрак перед сдачей крови), не требуется.

Забор крови.

Для теста необходимо всего 10–15 мл венозной крови матери. Процедура абсолютно безопасна и безболезненна.

Выделение ДНК, подготовка библиотеки ДНК, секвенирование

Выделенная cfDNA фрагментируется, к ней добавляются специальные адаптеры для дальнейшего анализа. Это этап подготовки образца для секвенирования.

Применяется технология массового параллельного секвенирования (NGS). Она позволяет определить количество фрагментов каждой хромосомы в образце.

Биоинформатический анализ

Полученные данные обрабатываются с использованием специальных алгоритмов.

Вычисляется соотношение фрагментов каждой хромосомы. Если для какой-то хромосомы обнаруживается избыток или недостаток фрагментов, это указывает на возможную аномалию (например, трисомию 21).

Валидация и интерпретация результатов

Полученные результаты проверяются специалистами.

Готовый отчет направляется врачу, который интерпретирует данные для пациента.

Сколько делается анализ НИПТ?

Средний срок выполнения анализа составляет 7–10 дней. Это время необходимо для выполнения всех этапов, от обработки образца до получения результата. Некоторые лаборатории предлагают ускоренные услуги, но стандартный срок обусловлен тщательной проверкой и анализом данных.

Где можно сдать анализы НИПТ бесплатно и на платной основе

В Москве и ряде других регионов анализ НИПТ бесплатно можно сделать по полису ОМС, но при выполнении определенных условий. Например, тест чаще всего назначают женщинам из группы риска (возраст старше 35 лет, наличие генетических заболеваний в семье, результаты первого скрининга с высоким риском аномалий).

Если беременная не попадает под условия бесплатного тестирования, она может сделать анализ НИПТ на платной основе в специализированных медицинских центрах или генетических лабораториях.

Кто может назначить НИПТ?

Анализ может быть рекомендован врачом акушером-гинекологом, особенно если имеются показания (например, возраст старше 35 лет или повышенные риски, выявленные на УЗИ или биохимическом скрининге).

При этом НИПТ можно пройти и без направления врача, обратившись в лабораторию по собственному желанию.

Почему НИПТ рекомендуют врачи?

НИПТ назначают по нескольким причинам:

Высокая точность диагностики хромосомных аномалий.
Возможность выявления микроделеционных синдромов (мелких утрат генетического материала).
Безопасность процедуры в отличие от амниоцентеза или биопсии хориона.
Ранний срок проведения (начиная с 10-й недели).

Подготовка к анализу НИПТ

Подготовка к анализу минимальна. Необходимо:

Избегать тяжелой пищи за несколько часов до сдачи крови.
Пить достаточно воды для предотвращения обезвоживания.
Сообщить врачу о принимаемых лекарствах, если они могут повлиять на состав крови.

Сколько стоит анализ НИПТ?

Анализ крови НИПТ: цена варьируется в зависимости от лаборатории и региона. Средняя стоимость в России составляет 25 000–50 000 рублей.

Цена зависит от объема тестируемых параметров: базовые тесты НИПТ (на три аномалии) стоят дешевле, тогда как расширенные панели, охватывающие микроделеции и редкие генетические синдромы, имеют более высокую стоимость.

Результаты анализа НИПТ

Анализ НИПТ результат представляет собой отчет с оценкой риска хромосомных аномалий. Результаты делятся на две основные категории:

Низкий риск. Вероятность хромосомных аномалий минимальна.
Высокий риск. Требуется дополнительная диагностика (например, амниоцентез).

Что показывает анализ НИПТ?

НИПТ определяет:

Хромосомные аномалии (например, трисомии 21, 18 и 13).
Пол ребенка (по запросу).
Микроделеции и другие генетические нарушения (в расширенных версиях теста).

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Хотя точность теста превышает 99%, возможны редкие случаи ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Ложноположительный результат может быть связан с мозаицизмом плаценты или особенностями анализа. Ложноотрицательные результаты случаются крайне редко и обусловлены недостаточной фетальной фракцией или техническими ошибками. В любом случае, при высоком риске рекомендуется консультация генетика и проведение дополнительных исследований.

НИПТ анализ — это современный и безопасный способ получить важную информацию о здоровье будущего ребенка. Его высокая точность, простота выполнения и широкий спектр выявляемых нарушений делают его незаменимым инструментом для многих беременных женщин. Независимо от того, будет ли тест сделан бесплатно или на платной основе, его результаты помогут будущим родителям принять взвешенные решения и сохранить душевное спокойствие.